遗传眼病

什么是遗传性眼病?

先天获得的眼病大部分与基因有关,与基因有关的眼病称为遗传性眼病。常见的单基因遗传方式包括常染色体显性遗传、常染 色体隐性遗传、性连锁显性遗传、性连锁隐性遗传。而多基因遗传性眼病,是遗传与环境因素共同作用引起的

点击了解更多常见性遗传性眼病!

眼睑、泪道、眼肌、角膜、巩膜、葡萄膜、视网膜、视神经等眼睛
各部位都可出现遗传性眼病!

即眼睛任何一个部位都可能出现遗传性眼病!

你所不知道的遗传性眼病


本病为双眼患病,两侧对称,少数病例可先后发病。发病年龄多在幼年及青年,特点是早期黄斑区出现卵黄样病变伴有明显的EOG改变,但视力正常。即使眼底出现典型卵黄样改变,视力损害也很轻微。至卵黄破碎,进而发生萎缩性病变时,则视力显著下降。

无脉络膜症为X染色体隐性遗传。男性发病且为进行性加重,症状从早期的(十几岁~二十几岁)夜盲症逐渐发展为周边视野缺失,到晚年仅存中心管状视野,最终失明。女性为致病基因携带者,发病程度轻,视力正常,且不会进行性加重。

先天性全色盲患者红、绿、蓝三种原色均不能辨认。视力只0.2-0.1,该病多为常染色体隐性遗传,也就是患者父母通常是致病基因携带者,父母不一定发病,而子女患病。

遗传性高度近视和弱视

我国中小学生近视眼患病率约为40%-50%,近视的发生发展具有遗传性,尤其是高度近视,也称病理性近视。屈光度超过600度,则为高度近视。高度近视可能引发视网膜脱离、白内障、青光眼、玻璃体混浊等严重并发症,大部分并发症可能导致失明。

弱视有一定的遗传倾向,父母一方或双方弱视,孩子患病的机率就大些。一些被诊断为弱视的儿童,经长久的弱视治疗后仍无效,此时多数是被忽略的遗传性视网膜眼病,患者可逐渐出现夜盲,进行性视力下降,色觉障碍等。

遗传性眼病的诊断

基因作为遗传的基本单位,承载着生命孕育、出生、生长发育过程的全部信息。通过基因检测可以了解个体是否携带某种遗传病的遗传基因、评估自身患某种遗传行疾病的风险以及人体对药物的敏感性,针对性地进行生育指导,预防出生缺陷。

由于疾病存在很强的临床异质性和遗传异质性,且部分罕见病在临床上不易区分,很难准确地诊断,因此,基因检测非常重要。此外,基因检测还可以使人们了解自己患某种疾病的风险概率,及时采取应对手段并指导生育。


2008年,基因检测被美国《时代》周刊评选为年度全球50项最重要发明的首位。基因检测真正迎来了面向公众的“个体化订制”时代。


一好莱坞著名影星 安吉丽娜.朱莉通过基因检测 得知自己携带一种会增加乳 腺癌和卵巢癌风险的BRCA1 突变基因后,选择手术切除双侧乳腺,由此将患乳腺癌uxianad几率从87%下降到5%。


苹果公司前CEO史蒂夫.乔 布斯患癌时,曾花费10万美元 对肿瘤及自己的全基因组进行测序,并因此创造胰腺癌——“癌中之王”患者生存超过8年的奇迹。

名医风采

王颖

副主任医师、博士、留美博士后
中南大学硕士生导师、遗传眼病负责人
药物临床试验机构办公室主任

擅长

1、遗传眼病的基因诊断及前沿治疗研究,尤其是遗传性视网膜、黄斑和遗传性高度近视的基因诊断及预防。
2、糖尿病视网膜病变、视网膜脱离、玻璃体出血、黄斑病变、眼外伤、球内异物等视网膜疾病的诊断和手术治疗。

门诊时间:
1、遗传眼病专科门诊:周五上午 2、正常门诊:周三、周四

遗传性眼病患者
生活注意事项


大部分患者日常生活中需尽量佩戴变色镜


降低或减少观看电视、电脑、手机等电子产品的时间。鼓励患者用语音、用读屏软件,尽量用耳朵听广播接受知识


除了用眼卫生习惯以外,全身的生活习惯也能影响眼部病变的进展,患者需要戒烟少酒

咨询电话